El primer análisis de sangre del mundo para identificar la enfermedad de Alzheimer se desarrolló recientemente para predecir la aparición de la enfermedad neurodegenerativa. La prueba identifica 10 sustancias químicas en la sangre asociadas con la enfermedad de Alzheimer y podría detectar la enfermedad tres años antes de que aparezcan los signos y síntomas.
Howard Federoff de la Universidad de Georgetown en Washington DC y sus colegas estudiaron a 525 personas de 70 años en un estudio de cinco años. El grupo no mostró signos de deterioro mental al comienzo del estudio, y cada año, el equipo realizó un examen cognitivo detallado y tomó muestras de sangre de todos los participantes. Durante este tiempo, 28 personas desarrollaron la enfermedad o deterioro cognitivo leve, aunque presentaban el signo más temprano de demencia , incluida la enfermedad de Alzheimer .
El análisis de sangre de los participantes destacó 10 metabolitos que se agotaron en aquellos con deterioro cognitivo leve que desarrollaron Alzheimer en comparación con aquellos que no lo hicieron. En los siguientes ensayos, el equipo demostró que estos productos químicos podían predecir quién contraería la enfermedad de Alzheimer en los próximos tres años con una precisión de hasta el 96%.
A nivel mundial, la Organización Mundial de la Salud (OMS) informa que 35,6 millones viven con Alzheimer y se teme que la cifra se duplique para 2030 y se triplique para 2050. La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la acumulación tóxica de proteínas amiloides y tau en el cerebro, que destruyen la neuronas . Los análisis de sangre pueden diagnosticar la enfermedad, pero hasta ahora ninguno tenía la sensibilidad para predecir su aparición.
Advertencia mucho antes
El siguiente paso en la investigación es perfeccionar el análisis de sangre. Federoff dijo en una entrevista que le gustaría determinar si los cambios en los lípidos se pueden detectar antes, entre 10 y 20 años antes.
Se espera que algún día el análisis de sangre esté disponible en los consultorios médicos, ya que los únicos métodos para predecir la enfermedad de Alzheimer en este momento, como las tomografías por emisión de positrones y las punciones lumbares, son costosos, poco prácticos, a menudo poco confiables y a veces arriesgados.
Mark Mapstone del Centro Médico de la Universidad de Rochester en Nueva York dice que los 10 metabolitos juegan un papel clave en el apoyo de las membranas celulares, el mantenimiento de las neuronas o los procesos energéticos.
“Estos cambios metabólicos pueden ocurrir 10 o 20 años antes, lo que nos daría una ventaja real para predecir la enfermedad”, dice. La prueba podría predecir la enfermedad mucho antes, porque los cambios cerebrales asociados con la enfermedad de Alzheimer comienzan muchos años antes de que aparezcan los síntomas. Una vez que la prueba se verifica en un grupo más grande, debería proporcionar una forma barata y rápida de predecir la enfermedad de Alzheimer.
El equipo espera investigar esto mirando hacia atrás en otros estudios de demencia en los que se ha extraído sangre durante décadas y viendo si los cambios químicos se pueden detectar tan temprano, dice Federoff.
Genoma humano
El equipo de investigadores también analizó la secuencia completa del genoma de los pacientes y los cambios genéticos que tuvieron lugar durante el período de cinco años son un predictor aún más fuerte de futuros deterioros cognitivos.
«Los cambios en los genes están relacionados con los cambios en los metabolitos, por lo que esperamos unir todo esto para proporcionar una descripción más completa de la patología subyacente de la enfermedad», dice Federoff. «Lo que es más emocionante es que conocemos la función de todos los genes afectados, por lo que si podemos interceptar estos cambios, podrían ser buenos candidatos para nuevos fármacos».
Bola de cristal de Alzheimer
Pero aún sin cura disponible, ¿alguien querría hacerse la prueba?
Mapstone dice que sí. “En mi experiencia, la mayoría de las personas están muy interesadas en saber si contraerán Alzheimer. Creen que el conocimiento es poder, especialmente cuando se trata de su propia salud. Es posible que todavía no tengamos terapia, pero hay cosas que podemos hacer: podemos poner en orden nuestros asuntos financieros y legales, planificar la atención futura e informar a los miembros de la familia «.
Las implicaciones para la calidad de vida podrían ser enormes si la prueba puede predecir la enfermedad 20 años antes de que aparezcan los síntomas. “Imagínese lo que haría a los 40 años para retrasar la aparición de la enfermedad. Podrías comer los alimentos adecuados, evitar un traumatismo craneal o hacer más ejercicio «.
Otros estudios han demostrado que la detección temprana es valiosa en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas, por lo que un análisis de sangre de esta naturaleza podría tener un impacto considerable en el desarrollo de fármacos y la calidad del estilo de vida de quienes la padecen.
Próximos pasos
La nueva prueba será valiosa para los esfuerzos de descubrimiento de fármacos, según Tracy Young-Pearse, neuróloga de la Escuela de Medicina de Harvard. Años de ensayos fallidos de medicamentos han demostrado que es necesario detectar la enfermedad a tiempo para tener alguna influencia.
Tres investigaciones están comenzando este año con la esperanza de hacer eso. Uno probará los fármacos antiamiloides en personas sanas con una mutación poco común que les da Alzheimer de inicio temprano a los 45 años.
El segundo aprovechará una sustancia química desarrollada el año pasado que se inyectará en el cuerpo y se puede acumular en los ovillos de tau. Permitirá a los investigadores rastrear la progresión de tau en el cerebro vivo.
El tercer ensayo investigará si los fármacos anti-amiloides pueden prevenir la enfermedad en personas mayores que aún no tienen problemas de memoria pero que tienen amiloide acumulado en el cerebro.