Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito (HC) es la producción inadecuada de hormona tiroidea en los recién nacidos.

¿Qué es el hipotiroidismo congénito? 

• El hipotiroidismo congénito , que en un momento se denominó por ahora inaceptable término » cretinismo «, se asocia con la ausencia congénita de una glándula tiroides o con la incapacidad de la glándula tiroides para secretar hormona tiroidea.
• Puede ocurrir debido a un defecto anatómico en la glándula, un error innato del metabolismo de la tiroides o una deficiencia de yodo.
• Los límites más bajos de detección de TSH también pueden estar impulsando este aumento en el diagnóstico, aunque las etnias alteradas de la población examinada, el aumento de nacimientos múltiples y prematuros y el estado del yodo son factores contribuyentes.
• En la década de 1920, se descubrió que la ingesta dietética adecuada de yodo previene el bocio y el cretinismo endémicos.
• El término cretinismo esporádico se utilizó inicialmente para describir la aparición aleatoria de cretinismo en áreas no endémicas; la causa de estas anomalías se identificó como glándulas tiroideas no funcionales o ausentes.

Fisiopatología

La glándula tiroides se desarrolla a partir de la cavidad bucofaríngea entre las 4 y 10 semanas de gestación.

• La tiroides surge de la cuarta bolsa branquial y finalmente termina como un órgano bilobulado en el cuello.
• A las 10-11 semanas de gestación, la tiroides fetal es capaz de producir hormona tiroidea; a las 18-20 semanas de gestación, los niveles sanguíneos de T4 han alcanzado niveles a término.
• La glándula tiroides usa tirosina y yodo para fabricar T4 y triyodotironina (T3).
• Los errores innatos del metabolismo de la tiroides pueden provocar hipotiroidismo congénito en niños con glándulas tiroideas anatómicamente normales.
• T4 es la principal tiroides producida por la glándula tiroides; solo el 10-40% de la T3 circulante se libera de la glándula tiroides.
• T3 es el mediador principal de los efectos biológicos de la hormona tiroidea y lo hace al interactuar con un receptor nuclear específico; las anomalías del receptor pueden resultar en resistencia a la hormona tiroidea.
• Las principales proteínas transportadoras de las hormonas tiroideas circulantes son la globulina transportadora de tiroides (TBG), la prealbúmina transportadora de tiroides (TBPA) y la albúmina.
• Los bebés que nacen con niveles bajos de TBG, como en la deficiencia congénita de TBG, tienen niveles bajos de T4 total pero son fisiológicamente normales; La deficiencia familiar congénita de TBG puede ocurrir como una condición recesiva o autosómica recesiva ligada al cromosoma X.
• El período más crítico para el efecto de la hormona tiroidea en el desarrollo del cerebro son los primeros meses de vida.

Estadísticas e incidencias

La HC es el trastorno endocrino neonatal más común y, históricamente, se pensaba que la disgenesia tiroidea representaba aproximadamente el 80% de los casos.

• Se observa una mayor incidencia de hipotiroidismo congénito en gemelos; Los nacimientos de gemelos tienen aproximadamente 12 veces más probabilidades de tener hipotiroidismo congénito que los de un solo bebé.
• Por lo general, solo un gemelo tiene hipotiroidismo, pero una exposición común en el útero puede causar hipotiroidismo en ambos.
• La mayoría de los estudios sobre hipotiroidismo congénito sugieren una proporción de mujeres a hombres de 2: 1; Devos et al demostraron que gran parte de la discrepancia se debe a los lactantes con ectopia tiroidea.
• En África central, donde se produce deficiencia de yodo junto con un exceso de cianato en la dieta de la yuca (Manihot esculenta), hasta el 10% de los recién nacidos pueden tener una concentración baja de T4 en la sangre del cordón umbilical y concentraciones de TSH superiores a 100 mU / L.

Manifestaciones clínicas

Los hallazgos físicos del hipotiroidismo pueden estar presentes o no al nacer.

• Disminución de la actividad.  A menudo, los bebés afectados se describen como «bebés buenos» porque rara vez lloran y duermen la mayor parte del tiempo.
• Fontanela anterior grande. Una fontanela anterior grande se encuentra principalmente en lactantes con HC, con cierre tardío.
• Mala alimentación y aumento de peso. Un niño con HC suele dormir y rara vez se alimenta, lo que resulta en un escaso aumento de peso.
• Pequeña estatura o escaso crecimiento. Hay un retraso en el desarrollo de los niños con HC, con un crecimiento deficiente como uno de los hallazgos.
• Ictericia. La coloración amarilla de la piel y la esclerótica en los recién nacidos con ictericia es el resultado de la acumulación de bilirrubina no conjugada.

Hallazgos de evaluación y diagnóstico

El diagnóstico de hipotiroidismo primario se confirma al demostrar niveles reducidos de hormona tiroidea en suero (T4 total o libre) y niveles elevados de hormona estimulante de la tiroides (TSH).

• Examen de recién nacidos .  Se recomienda la detección de hipotiroidismo congénito cuando el bebé tiene 3 días; las pruebas deben realizarse antes del alta o dentro de los 7 días posteriores al nacimiento; Se pueden encontrar elevaciones de TSH falsos positivos en muestras recolectadas entre 24 y 48 horas después del nacimiento, y se pueden encontrar resultados falsos negativos en recién nacidos gravemente enfermos o en lactantes postransfusionales.
• Niveles de T4.  Los niveles séricos de T4 totales bajos o normales bajos en el contexto de una TSH sérica dentro del rango de referencia sugieren una deficiencia de TBG; este trastorno congénito no tiene consecuencias patológicas; sin embargo, debe tenerse en cuenta para evitar la administración innecesaria de hormonas tiroideas.
• Ecografía y gammagrafía. La ecografía y la gammagrafía tiroidea ayudan a determinar la anatomía y función de la glándula tiroides, así como la etiología del hipotiroidismo congénito; el ultrasonido carece de sensibilidad para detectar glándulas ectópicas pequeñas, pero es el estándar de oro para medir las dimensiones de la tiroides; La gammagrafía (con tecnecio-99m o yodo-123) proporciona un diagnóstico etiológico en la mayoría de los casos y puede ayudar a distinguir el hipotiroidismo congénito de la hipertirotropinemia transitoria.
• Radiografía. Puede obtenerse una radiografía lateral de la rodilla para buscar la epífisis femoral distal; este centro de osificación aparece alrededor de las 36 semanas de gestación; su ausencia en un lactante a término o postérmino indica efectos prenatales del hipotiroidismo.

Administración medica

La hormona tiroidea debe reemplazarse tan pronto como se haga el diagnóstico. El objetivo del tratamiento del hipotiroidismo congénito es corregir el hipotiroidismo y asegurar un crecimiento y desarrollo neuropsicológico normales.

• Levotiroxina .  Solo se recomienda la levotiroxina para el tratamiento; se ha establecido como seguro, eficaz, económico, de fácil administración y fácil seguimiento.
• Dieta.  La suplementación con yoduro en la dieta en áreas con deficiencia de yodo puede prevenir el cretinismo endémico, pero no tiene un efecto importante sobre el hipotiroidismo congénito esporádico; Las fórmulas a base de soja pueden disminuir la absorción de levotiroxina; esto no es una contraindicación para su uso, incluso en bebés con hipotiroidismo congénito; cambiar a un bebé de una fórmula a base de leche a una fórmula a base de soja puede aumentar la dosis de hormona tiroidea necesaria para mantener un estado eutiroideo.

Manejo farmacológico

El fármaco de elección para el HC es solo la levotiroxina.

• Hormonas tiroideas. Estos agentes se administran para complementar la hormona tiroidea en pacientes con hipotiroidismo. La levotiroxina es la forma preferida de reemplazo de la hormona tiroidea en todos los pacientes con hipotiroidismo.

La gestión de enfermería

El cuidado de enfermería de un niño con hipotiroidismo congénito incluye lo siguiente:

Evaluación de enfermería

La evaluación de un niño con hipotiroidismo congénito incluye:

• Historia.  Los antecedentes familiares deben revisarse cuidadosamente para obtener información sobre bebés afectados de manera similar o miembros de la familia con retraso mental inexplicable; Los antecedentes maternos de un trastorno de la tiroides y el modo de tratamiento, ya sea antes o durante el embarazo, pueden proporcionar ocasionalmente la etiología del problema del lactante.
• Examen físico. El examen físico puede mostrar signos de rasgos faciales toscos, macroglosia, fontanelas grandes, hernia umbilical, retraso en el desarrollo, palidez, mixedema y bocio.

Diagnóstico de enfermería

Según los datos de la evaluación, los principales diagnósticos de enfermería para el hipotiroidismo congénito son:

• Nutrición desequilibrada : más que los requisitos corporales relacionados con una mayor ingesta que las necesidades metabólicas, como lo demuestra la hipotonía o la disminución del nivel de actividad.
• Conocimientos deficientes relacionados con la falta de exposición al hipotiroidismo y el desconocimiento de las fuentes de información.
• Fatiga relacionada con alteraciones del estado metabólico.

Planificación y objetivos de la atención de enfermería

Artículo principal: 3 planes de atención de enfermería para hipotiroidismo

Los principales objetivos de planificación de la atención de enfermería para el hipotiroidismo congénito son:

• El paciente mantendrá un peso estable y tomará los nutrientes necesarios.
• Los familiares / cuidadores verbalizarán la información correcta sobre el hipotiroidismo y el reemplazo de la hormona tiroidea.
• Los familiares / cuidadores identificarán la base de la fatiga y las áreas individuales de control.
• Los familiares / cuidadores verbalizarán la reducción de la fatiga y una mayor capacidad para completar las actividades deseadas.

Intervenciones de enfermería

Las intervenciones de enfermería son:

• Mantenga un peso estable.  Educar al paciente y su familia sobre los cambios de peso corporal en el hipotiroidismo; colaborar con un dietista para determinar las necesidades calóricas del paciente; fomentar la ingesta de alimentos ricos en fibra; Fomente una dieta baja en colesterol , calorías y grasas saturadas.
• Obtenga más información sobre la enfermedad.  Brindar información sobre hipotiroidismo; educar al paciente y su familia sobre las hormonas tiroideas; enfatizar la importancia de los períodos de descanso.
• Reducir la fatiga.  Tenga en cuenta los patrones de energía diarios; planificar la atención para permitir períodos de descanso adecuados individualmente; programar actividades para los períodos en los que el paciente tiene más energía; promover un entorno propicio para aliviar la fatiga.

Evaluación

Las metas se alcanzan como lo demuestra:

• El paciente mantuvo un peso estable y ingiere los nutrientes necesarios.
• Los familiares / cuidadores verbalizaron la información correcta sobre el hipotiroidismo y el reemplazo de la hormona tiroidea.
• Los familiares / cuidadores identificaron la base de la fatiga y las áreas individuales de control.
• Los familiares / cuidadores verbalizaron la reducción de la fatiga y una mayor capacidad para completar las actividades deseadas.

Pautas de documentación

La documentación en un niño con hipotiroidismo congénito incluye:

• Hallazgos individuales, incluidos los factores que afectan, las interacciones, la naturaleza de los intercambios sociales, los aspectos específicos del comportamiento individual.
• Entrada y salida .
• Creencias y expectativas culturales y religiosas.
• Plan de cuidados.
• Plan de enseñanza.
• Respuestas a intervenciones, docencia y acciones realizadas.
• Logro o progreso hacia el resultado deseado.

Prueba de práctica: Hipotiroidismo congénito

Aquí hay un cuestionario de 5 elementos para la guía de estudio del hipotiroidismo congénito. Visite nuestra página del banco de pruebas de enfermería para obtener más preguntas sobre la práctica de NCLEX .

1. El médico ha discutido la necesidad de medicación con los padres de un bebé con hipotiroidismo congénito. La enfermera puede reforzar la enseñanza del médico diciéndoles a los padres que:

R. La medicación será necesaria solo durante épocas de rápido crecimiento.
B. El medicamento se administra una vez al día cada dos días.
C. El horario de medicamentos se puede arreglar para permitir las vacaciones de medicamentos.
D. El medicamento será necesario durante toda la vida del niño.

1. Respuesta: D. El medicamento será necesario durante toda la vida del niño.

• Opción D: El medicamento será necesario durante toda la vida del niño.
• Opciones A, C, D: las  respuestas A, C y D contienen afirmaciones inexactas; por lo tanto, son incorrectos.

2. Ruby está recibiendo terapia de reemplazo de tiroides, desarrolla gripe y se olvida de tomar su medicamento de reemplazo de tiroides. La enfermera comprende que omitir este medicamento pondrá al paciente en riesgo de desarrollar ¿cuál de las siguientes complicaciones potencialmente mortales?

A. Exoftalmos
B. Tormenta tiroidea
C. Coma mixedematoso
D. Mixedema tibial

2. Respuesta: C. Coma mixedematoso.

• Opción C: el coma mixedematoso, hipotiroidismo severo, es una afección potencialmente mortal que puede desarrollarse si no se toman medicamentos de reemplazo de la tiroides.
• Opción A: el exoftalmos, protrusión de los globos oculares, se observa con hipertiroidismo.
• Opción B: la tormenta tiroidea pone en peligro la vida, pero es causada por un hipertiroidismo severo.
• Opción D: el mixedema tibial, edema mucinoso periférico que afecta la parte inferior de la pierna, se asocia con hipotiroidismo pero no pone en peligro la vida.

3. El médico ordena pruebas de laboratorio para confirmar el hipertiroidismo congénito en una clienta con signos y síntomas clásicos de este trastorno. ¿Qué resultado de la prueba confirmaría el diagnóstico?

A. No hay aumento en el nivel de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) después de 30 minutos durante la prueba de estimulación con TSH.
B. Un nivel de TSH disminuido.
C. Un aumento en el nivel de TSH después de 30 minutos durante la prueba de estimulación de TSH.
D. Niveles por debajo de lo normal de triyodotironina (T3) y tiroxina (T4) en suero detectados por radioinmunoensayo.

3. Respuesta: A. No hay aumento en el nivel de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) después de 30 minutos durante la prueba de estimulación con TSH.

• Opción A: En la prueba de TSH, el hecho de que el nivel de TSH no aumente después de 30 minutos confirma el hipertiroidismo.
• Opción B: un nivel reducido de TSH indica una deficiencia hipofisaria de esta hormona.
• Opción D: niveles por debajo de lo normal de T3 y T4, detectados por radioinmunoensayo, indican hipotiroidismo. Un nivel de T4 por debajo de lo normal también ocurre en casos de desnutrición y enfermedad hepática y puede resultar de la administración de fenitoína y ciertos otros medicamentos.

4. A un recién nacido se le ha diagnosticado hipotiroidismo. Al discutir la afección y el tratamiento con la familia, la enfermera debe enfatizar:

R. Pueden esperar que el niño tenga retraso mental.
B. La administración de hormona tiroidea evitará problemas.
C. Este raro problema es siempre hereditario.
D. Se retrasará el crecimiento / desarrollo físico.

4. Respuesta: B. La administración de hormona tiroidea evitará problemas.

• Opción B: La identificación temprana y el tratamiento continuo con reemplazo hormonal corrigen esta condición.
• Opción A: Con un tratamiento temprano, se podría prevenir el retraso mental.
• Opción C: el hipotiroidismo congénito no es hereditario.
• Opción D: Podría haber un retraso en el crecimiento y desarrollo físico con un diagnóstico tardío.

5. Una enfermera está dando instrucciones de alta a los cuidadores de un paciente que está tomando levotiroxina (Synthroid). ¿La enfermera le indica al paciente que notifique al médico si ocurre alguna de las siguientes situaciones?

A. Intolerancia al frío
B. Temblores
C. Cabello áspero y seco
D. Calambres musculares

5. Respuesta: B. Temblores

• Opción B:  Las dosis excesivas de levotiroxina pueden producir signos y síntomas de hipertiroidismo que incluyen tolerancia al calor, temblores, nerviosismo, taquicardia, dolor de pecho , hipertermia e insomnio .
• Opciones A, C, D: las  opciones A, C y D son signos de hipotiroidismo.