Síndrome de Turner - Enfermería Virtual

El síndrome de Turner es causado por la ausencia de un conjunto de genes del brazo corto de un cromosoma X.

Contenidos

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes.

El síndrome de Turner es causado por la ausencia de un conjunto de genes del brazo corto de un cromosoma X.
En 1938, Henry Turner describió por primera vez el síndrome de Turner, que es una de las anomalías cromosómicas más comunes.
Más del 95% de las mujeres adultas con síndrome de Turner presentan baja estatura e infertilidad .

Fisiopatología

La fisiopatología del síndrome de Turner es la siguiente:

El síndrome de Turner es causado por la ausencia de un conjunto de genes del brazo corto de un cromosoma X.
En pacientes con cariotipo 45, X, alrededor de dos tercios carecen del cromosoma X paterno.
Además de la monosomía X, se encuentra un cuadro clínico similar con un cariotipo 46, XXiq y en algunos individuos con cariotipos en mosaico.
Una deleción del gen SHOX puede causar un fenotipo esquelético similar conocido como discondrosteosis de Leri-Weill (LWD).

Estadísticas e incidencias

Las estadísticas del síndrome de Turner en los Estados Unidos y en todo el mundo incluyen las siguientes:

La frecuencia del síndrome de Turner es de aproximadamente 1 de cada 2000 niñas nacidas con vida.
Hasta el 15% de los abortos espontáneos tienen un cariotipo 45, X.
Curiosamente, el 99% de las concepciones con cariotipos 45, X abortan espontáneamente.
El síndrome de Turner solo ocurre en mujeres; El síndrome de Noonan, a veces llamado de manera inapropiada síndrome de Turner masculino, puede ocurrir en hombres o mujeres.

Causas

El diagnóstico del síndrome de Turner requiere la presencia de características fenotípicas típicas y la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual.

Cromosomas maternos. En pacientes con un solo cromosoma X, el cromosoma es de origen materno en dos tercios de los casos.
Falta del gen SHOX. Muchas de las características del síndrome de Turner, incluida la baja estatura, se deben a la falta de un segundo gen SHOX, que se encuentra en el cromosoma X.

Manifestaciones clínicas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner desde bebés hasta adolescentes son:

Linfedema Al nacer, las niñas con síndrome de Turner pueden tener las manos y los pies hinchados debido al linfedema.
Dedos de manos y pies en forma de salchicha. En los bebés, la combinación de uñas displásicas o hipoplásicas y linfedema da una apariencia característica de salchicha a los dedos de manos y pies.
Baja estatura. La tasa de crecimiento en la niñez es un poco más lenta; antes de los 11 años, algunas niñas tienen tasas de estatura y crecimiento que se encuentran dentro del rango normal, pero la estatura generalmente está por debajo del percentil 50.
Síntomas dentales. Un paladar arqueado alto sugiere el diagnóstico; los pacientes pueden tener apiñamiento dental o maloclusión.
Fallo ovárico. Sospecha de insuficiencia ovárica en niñas que no han desarrollado los senos a los 12 años o que no han comenzado la menstruación a los 14 años; los niveles elevados de hormona luteinizante (LH) y FSH confirman la insuficiencia ovárica.
Cuello palmeado. El linfedema en el útero puede causar un cuello ancho y una línea del cabello baja o poco definida.
Pecho de escudo. El pecho parece ser ancho con pezones muy espaciados; esto puede deberse en parte a un esternón corto.
Cutis laxa. Los pliegues de piel sueltos, particularmente en el cuello, son signos en los recién nacidos; esto es el resultado de la resolución del linfedema y ocasionalmente se observa después de la infancia.

Hallazgos de evaluación y diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Turner se realiza a través de lo siguiente:

Linfedema, piernas hinchadas de un recién nacido con síndrome de Turner

Pruebas prenatales. En la ecografía fetal, el síndrome de Turner se sugiere por la presencia de un higroma quístico nucal, riñón en herradura , anomalías cardíacas del lado izquierdo o hidropesía fetal no inmunitaria; El síndrome de Turner puede diagnosticarse prenatalmente mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas; Las pruebas prenatales no invasivas de sangre materna se pueden utilizar para detectar el síndrome de Turner con gran sensibilidad y especificidad.
Cariotipo. Se requiere un análisis de cariotipo estándar de 30 células para el diagnóstico del síndrome de Turner, para excluir el mosaicismo; el diagnóstico se confirma por la presencia de una línea celular 45, X o una línea celular con deleción del brazo corto del cromosoma X (deleción Xp); los pacientes con síndrome de Turner deben ser investigados para detectar la presencia de material cromosómico Y utilizando una sonda Y-centromérica.
Gonadotropinas. Tanto la LH como la FSH pueden estar elevadas en pacientes menores de 4 años no tratados; luego se suprimen a niveles normales o casi normales, solo para elevarse a niveles menopáusicos después de los 10 años.
Pruebas de función tiroidea. Debido a la alta prevalencia de hipotiroidismo en el síndrome de Turner, obtenga pruebas de función tiroidea en el momento del diagnóstico; repita las mediciones de TSH cada 1-2 años o si se presentan síntomas, porque el hipotiroidismo puede desarrollarse a una edad posterior.
Metabolismo de la glucosa . Las anomalías del metabolismo de la glucosa, incluida la diabetes mellitus manifiesta, son más frecuentes que en los niños no afectados; la detección de diabetes mellitus se realiza mejor obteniendo un nivel de hemoglobina A1c o glucosa en ayunas; Las pruebas de tolerancia a la glucosa no deben utilizarse para la detección.
Estudios renales. En el momento del diagnóstico, realice una ecografía de los riñones y del sistema colector renal; Se recomiendan urocultivos anuales y la medición de los niveles de BUN y creatinina para aquellos pacientes con anomalías del sistema colector renal que predisponen a la obstrucción.
Estudios cardiovasculares. Realizar ecocardiografía y / o resonancia magnética del corazón y la aorta al momento del diagnóstico; evaluar la presión arterial de 4 extremidades, debido a la alta incidencia de coartación de la aorta.
Audiología. Los bebés diagnosticados al nacer deben someterse a una evaluación auditiva en la sala de recién nacidos; se recomienda una evaluación formal de la audición a la edad de 1 año y antes de ingresar a la escuela; los adultos deben someterse a una evaluación auditiva al menos una vez, con más pruebas más adelante si se sospecha de pérdida auditiva.

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Administración medica

Los pacientes con síndrome de Turner requieren la detección de enfermedades crónicas comúnmente asociadas; La atención y el tratamiento preventivos tempranos también son esenciales.

Paciente con síndrome de Turner antes e inmediatamente después de la operación de cincha del cuello

Terapia con hormona de crecimiento. En la infancia, la terapia con hormona del crecimiento es estándar para prevenir la baja estatura en la edad adulta; no se ha establecido la edad ideal para iniciar el tratamiento; las alturas adultas más altas ocurren con las duraciones más largas del tratamiento antes del comienzo de la pubertad.
Terapia de reemplazo de hormonas sexuales. Por lo general, se requiere terapia de reemplazo de estrógenos , pero comenzar demasiado temprano o usar dosis demasiado altas puede comprometer la estatura adulta; los estrógenos continuos en dosis bajas se pueden ciclar en un régimen de 3 semanas con 1 semana sin después de 6 a 18 meses; la progestina se puede agregar más tarde; los estrógenos transdérmicos están asociados con niveles fisiológicos de estrógenos y pueden ser el tratamiento preferido, si se tolera.
Dieta. Tanto la baja estatura como la insuficiencia ovárica son factores de riesgo de osteoporosis , y se debe tener cuidado para asegurar una ingesta diaria adecuada de calcio (1.0-1.5 g) y vitamina D (al menos 400 UI).

Manejo farmacológico

Se pueden usar medicamentos para ayudar al niño con síndrome de Turner.

Hormona del crecimiento humano. Estos agentes son el tratamiento principal para la baja estatura; estimulan el crecimiento de huesos lineales, músculo esquelético y órganos.
Esteroides anabólicos . Este es un adyuvante para la terapia con hormona del crecimiento.
Terapias de reemplazo de tiroides. Estos agentes se utilizan para el tratamiento del hipotiroidismo .
Terapias de reemplazo de estrógenos. Casi todas las personas requieren reemplazo de estrógeno; el estrógeno generalmente se inicia a la edad cronológica de 12 años o más; los adultos generalmente requieren terapia cíclica con estrógeno y progestina; Los estrógenos transdérmicos o parenterales pueden ser útiles para limitar algunos efectos adversos de la terapia con estrógenos.
Agentes antihipertensivos. Estos productos se utilizan para controlar la hipertensión y, en última instancia, prevenir complicaciones como la disección aórtica.
Vitaminas y minerales. La vitamina D es un micronutriente esencial para la absorción normal de calcio y fósforo; la osteoporosis es común y es una de las principales causas de morbilidad en adultos; el tratamiento es el mismo que para otras mujeres adultas con osteoporosis; controlar la dieta y asegurar una ingesta de al menos 1 g / d de calcio y 400 UI / d de vitamina D.

La gestión de enfermería

Los cuidados de enfermería de un niño con síndrome de Turner incluyen:

Evaluación de enfermería

La evaluación en un niño con síndrome de Turner implica lo siguiente:

Historia. Los pacientes con síndrome de Turner pueden presentar un higroma quístico en una ecografía fetal o pueden tener las manos y los pies hinchados debido al linfedema al nacer; los niños suelen presentar estatura baja, pero algunas niñas menores de 11 años tienen estatura dentro del rango normal de las niñas sin síndrome de Turner; en los adolescentes mayores y los adultos, los síntomas que se presentan generalmente involucran problemas de pubertad y fertilidad, así como baja estatura.
Examen físico. Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Turner tienen baja estatura y signos de insuficiencia ovárica en el examen físico.

Diagnóstico de enfermería

Según los datos de la evaluación, los principales diagnósticos de enfermería son:

Potencial de baja autoestima relacionada con el cuerpo que no desarrolla características sexuales secundarias como compañeros de la misma edad.
Dinámica ineficaz de la alimentación infantil / adolescente relacionada con la maloclusión dental.
Imagen corporal alterada relacionada con diferencias en las características físicas, como lo demuestra el cuello palmeado, el pecho en escudo y la baja estatura.
Riesgo de una nutrición desequilibrada , más de lo que requiere el cuerpo.

Planificación y objetivos de la atención de enfermería

Los principales objetivos de planificación de la atención de enfermería para los pacientes con síndrome de Turner son:

El paciente identificará sentimientos de percepción de sí mismo.
El paciente demostrará comportamientos para restaurar la autoestima positiva.
La patente participará en el régimen de tratamiento para corregir los factores que precipitaron la crisis.
El paciente participará en la actividad física diaria 60 minutos diarios.
El paciente aprenderá a elegir alimentos saludables al nombrar los grupos de alimentos.

Intervenciones de enfermería

Las intervenciones de enfermería son:

Mejora la autoestima. Ayude al paciente a identificar sentimientos y expresarlos; participar en la escucha activa con respecto a las preocupaciones y verbalizaciones del estudiante; ayudar al estudiante a explorar el sistema de apoyo y movilizar otros recursos comunitarios o grupos de apoyo relacionados con el síndrome de Turner; Fomentar la participación en las decisiones médicas sobre la atención que se ofrecerá.
Mejora la salud física. Proporcionar al paciente sugerencias de actividades físicas, por ejemplo, caminar, andar en bicicleta, baloncesto, bailar; planifique actividades para discutir los grupos de alimentos y el tamaño de porción sugerido; proporcionar comentarios positivos al paciente.

Evaluación

Las metas se alcanzan como lo demuestra:

El paciente identificó sentimientos de percepción de sí mismo.
El paciente demostró comportamientos para restaurar la autoestima positiva.
El paciente participó en el régimen de tratamiento para corregir los factores que precipitaron la crisis.
El paciente participó en la actividad física diaria 60 minutos diarios.
El paciente aprendió a elegir alimentos saludables al nombrar los grupos de alimentos.

Pautas de documentación

La documentación para un niño con síndrome de Turner incluye:

Hallazgos individuales, incluidos los factores que afectan, las interacciones, la naturaleza de los intercambios sociales, los aspectos específicos del comportamiento individual.
Entrada y salida .
Creencias y expectativas culturales y religiosas.
Plan de cuidados.
Plan de enseñanza.
Respuestas a intervenciones, docencia y acciones realizadas.
Logro o progreso hacia el resultado deseado.

Prueba de práctica: Síndrome de Turner

Aquí hay un cuestionario de 5 elementos para la guía de estudio del síndrome de Turner. Visite nuestra página del banco de pruebas de enfermería para obtener más preguntas sobre la práctica de NCLEX .

1. Se está administrando somatropina (Humatrope) a una paciente con síndrome de Turner. ¿Cuál de los siguientes hallazgos está asociado con este medicamento?

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A. Hipotensión
B. Intoxicación por agua
C.Disminuye los niveles de ALT y AST
D. Hiperglucemia leve

1. Respuesta: D. Hiperglucemia leve .

Opción D: La somatropina (Humatrope) es una hormona del crecimiento. El exceso de hormona del crecimiento provoca resistencia a la insulina e hiperglucemia.
Opción A: la hipertensión , no la hipotensión, es un efecto secundario.
Opción B: La intoxicación por agua no es un síntoma relacionado con este medicamento.
Opción C: Se espera un AST y ALT elevados.

2. Mientras Andrés está siendo evaluado en la clínica, la enfermera Shiela observó que el niño parece pequeño, con un rostro inmaduro y un cuerpo regordete. Sus padres afirmaron que la tasa de crecimiento de todas las partes del cuerpo de su hijo es algo lenta, pero sus proporciones e inteligencia siguen siendo normales. Como enfermera experta, ¿sabe que el niño tiene una deficiencia de cuál de los siguientes?

A. Hormona del crecimiento (GH)
B. Hormona antidiurética (ADH)
C.Hormona paratiroidea (PTH)
D. Hormona estimulante de los melanocitos (MSH)

2. Respuesta: A. Hormona del crecimiento (GH).

Opción A: la GH estimula el anabolismo proteico, promoviendo el crecimiento de los huesos y tejidos blandos. La falta de GH conduciría a la disminución de la síntesis de somatomedina, lo que resultaría en una disminución del crecimiento lineal y una disminución del catabolismo de las grasas y un aumento de la captación de glucosa en los músculos, lo que provocaría una hipoglucemia de la grasa subcutánea excesiva.
Opción B: una deficiencia de ADH produce diabetes insípida, caracterizada por deshidratación e hipernatremia .
Opción C: la deficiencia de PTH provoca hipocalcemia, marcada por tetania, convulsiones y espasmos musculares.
Opción D: La deficiencia de MSH provoca una pigmentación cutánea disminuida o ausente.

3. En los niños en crecimiento, la deficiencia de la hormona del crecimiento da como resultado una baja estatura y tasas de crecimiento muy lentas. ¿Cuál de los siguientes puede deberse a la baja estatura?

A. Hiperfunción de la glándula pituitaria posterior
B. Hipofunción de la glándula pituitaria anterior C.Hiperfunción de la glándula
tiroides
D. Hiperfunción de la glándula paratiroidea

3. Respuesta: B. Hipofunción de la glándula pituitaria anterior.

Opción B: la baja estatura suele ser el resultado de una disminución o deficiencia de la hormona del crecimiento, que se libera de la glándula pituitaria anterior.
Opción A: la hiperfunción de la hipófisis posterior produce un aumento de la secreción de hormona antidiurética u oxitocina, lo que lleva a un síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética, marcado por retención de líquidos e hiponatremia.
Opción D: la hipofunción paratiroidea conduce a hipocalcemia
Opción C: la hiperfunción tiroidea provoca un aumento de la secreción de tiroxina, triyodotironina y tirocalcitonina, lo que da lugar a la enfermedad de Graves, caracterizada por un crecimiento lineal acelerado y un cierre epifisario temprano.

4. El Sr. López tiene un hijo de 7 años con síndrome de Turner. Le comparte a la enfermera el deseo de su hijo de jugar a la pelota. Sin embargo, su esposa siente que el niño correrá peligro ya que es más pequeño que los otros niños. Al planificar la orientación anticipada para estos padres, la enfermera debe tener en cuenta ¿cuál de los siguientes?

R. La actividad podría agravar la sensibilidad a la insulina y provocar hiperglucemia.
B. La actividad agravaría las articulaciones del niño, ya sobrecargadas por la obesidad.
C. Se debe permitir que el niño juegue porque hacerlo puede fomentar una autoestima saludable.
D. El riesgo de fracturas aumenta porque una deficiencia de GH da como resultado huesos frágiles .

4. Respuesta: C. Se debe permitir que el niño juegue porque hacerlo puede fomentar una autoestima saludable.

Opción C: Participar en actividades de grupos de compañeros puede ayudar a fomentar un sentido de pertenencia y un concepto positivo de sí mismo. El T-ball es un buen deporte para elegir porque la estatura física no es una consideración importante en la capacidad de participar, a diferencia de otros deportes, como el baloncesto y el fútbol.
Opción A: aunque es poco común, la actividad física sin una ingesta adecuada de carbohidratos puede causar hipoglucemia.
Opción B: La actividad física moderada aumenta el uso de calorías y reduce el peso sin una tensión indebida en las articulaciones que soportan peso.
Opción D: el hipopituitarismo no afecta la homeostasis del calcio y el fósforo ni la desmineralización del hueso. Por tanto, el riesgo de fracturas no aumenta.

5. Ruby está recibiendo terapia de reemplazo de tiroides, desarrolla gripe y se olvida de tomar su medicamento de reemplazo de tiroides. La enfermera comprende que omitir este medicamento pondrá al paciente en riesgo de desarrollar ¿cuál de las siguientes complicaciones potencialmente mortales?

A. Tormenta tiroidea
B. Exoftalmos
C. Mixedema tibial
D. Coma mixedematoso

5. Respuesta: D. Coma mixedematoso.

Opción D: El coma mixedematoso, hipotiroidismo severo, es una afección potencialmente mortal que puede desarrollarse si no se toman medicamentos de reemplazo de la tiroides.
Opción A: la tormenta tiroidea pone en peligro la vida, pero es causada por un hipertiroidismo severo.
Opción B: el exoftalmos, protrusión de los globos oculares, se observa con hipertiroidismo.
Opción C: el mixedema tibial, edema mucinoso periférico que afecta la parte inferior de la pierna, se asocia con hipotiroidismo pero no pone en peligro la vida.