Osteogénesis imperfecta

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta  es un trastorno de la fragilidad ósea causado principalmente por mutaciones en COL1A1 y COL1A2 que codifican el procolágeno tipo I.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta? 

La osteogénesis imperfecta ahora tiene genes adicionales que causan huesos frágiles y se está extendiendo lentamente a través de generaciones y países.

  • También se conoce como enfermedad de los huesos quebradizos, síndrome de Lobstein, fragilitas ossium, enfermedad de Vrolik.
  • La osteogénesis imperfecta se caracteriza por huesos que se rompen con facilidad, a menudo por poca o ninguna causa aparente.
  • La tipificación precisa de la osteogénesis imperfecta suele ser difícil y depende en gran medida de la experiencia del médico.
  • La gravedad varía desde formas leves hasta formas letales en el período perinatal.

Clasificación

Forlino y Marini en 2015 ofrecieron una forma alternativa de comprender la genética de la osteogénesis imperfecta clasificando en cinco categorías funcionales de la siguiente manera:

  • Grupo A. Estos son los defectos primarios en la estructura y función del colágeno.
  • Grupo B. Estos son los defectos de modificación del colágeno.
  • Grupo C. Estos son los defectos de plegamiento y reticulación del colágeno.
  • Grupo D. Este grupo incluye defectos de osificación o mineralización.
  • Grupo E. El grupo incluye defectos de desarrollo de osteoblastos con insuficiencia de colágeno.

Fisiopatología

El sistema de clasificación no está integrado en un uso generalizado, pero ofrece una simplificación significativa de las categorías en divisiones intelectualmente satisfactorias.

  • COL1A1 / COL1A2. El colágeno tipo 1, que constituye aproximadamente el 30% del peso corporal humano, presenta defectos en la osteogénesis imperfecta.
  • Calcificación de las membranas intraóseas. Los pacientes con esta forma de osteogénesis imperfecta generalmente tienen una enfermedad de gravedad moderada, pero con frecuencia desarrollan callos hiperplásicos en huesos largos después de una fractura o cirugía ortopédica que involucró osteotomías.
  • SERPINFI (Tipo VI). Esto es causado por una mutación homocigótica en el gen SERPINF1 y la herencia es autosómica recesiva.
  • CRTAP / LEPTE1 / PPIB (Tipo VII-IX). La proteína asociada al cartílago (CRTAP) es una proteína requerida para la prolil-3-hidroxilación y con los productos proteicos de los genes LEPRE1 y PPIB, forma una proteína heterotrimérica que es crucial para la modificación postraduccional adecuada del colágeno I.
  • SERPINH1 (Tipo X). Las pruebas genéticas encontraron una mutación homocigótica previamente descrita en el gen SERPINH1.
  • FKBP10 (Tipo XI). Esto es causado por una mutación homocigótica en el gen FKBP10 y se hereda de manera autosómica recesiva.
  • SP7 (Tipo XII). Hay deleciones homocigotas en el gen SP7 y se hereda de forma autosómica recesiva.
  • BMP1 (Tipo XIII). Esto es causado por una mutación homocigótica en el gen BMP1 y se hereda de manera autosómica recesiva.
  • WNT1 (Tipo XV). Esta forma es causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen WNT1 y se hereda de manera autosómica recesiva.
  • CREB3L1 (Tipo XVI). CREB3L1 codifica la proteína transductora de estrés del retículo endoplásmico OASIS, que regula la expresión del procolágeno tipo 1.
  • SPARC (Tipo XVII). SPARC o proteína secretada, ácida, rica en cisteína es una glicoproteína que se une a proteínas de matriz múltiple, incluido el colágeno I.

Estadísticas e incidencias

La osteogénesis imperfecta ahora afecta a personas de diferentes países del mundo.

  • En los Estados Unidos, se estima que la prevalencia de osteogénesis imperfecta es de 2 por cada 15.000 nacidos vivos . Sin embargo, la forma leve está infradiagnosticada.
  • La prevalencia parece ser la misma en todo el mundo, aunque puede haber un mayor riesgo de formas recesivas de osteogénesis imperfecta en poblaciones con altos grados de consanguinidad.
  • No se reportan diferencias basadas en el sexo.
  • No hay diferencias basadas en la raza informada.
  • La edad en la que comienzan los síntomas varía mucho, ya que hay pacientes que no presentan fracturas hasta la edad adulta, mientras que otros pueden presentar fracturas durante la infancia.

Causas

La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario.

  • Modo de herencia. En la osteogénesis imperfecta de los tipos I a V, el modo de herencia es autosómico dominante y, a menudo, implica una nueva mutación dominante.
  • Mosaicismo de células germinales. El mosaicismo de células germinales puede ser la explicación de los casos que ocurren en familias con padres sanos que tienen más de un hijo con osteogénesis imperfecta.
  • Mosaicismo somático. Se ha observado mosaicismo somático en el tronco del encéfalo que han tenido varios hijos con la misma forma dominante.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfecta varían según la clasificación.

  • Esclera azulada a blanquecina. Los tonos de la esclerótica pueden variar, pero el cambio de color también puede ocurrir en otras enfermedades como la progeria y el síndrome de Menkes.
  • Dentinogénesis imperfecta. Los dientes se rompen con facilidad y se erosionan gradualmente.
  • Fracturas A lo largo de la vida, el número de fracturas puede llegar a cien o incluso más.
  • Gran tolerancia al dolor . Las personas con osteogénesis imperfecta pueden tener una alta tolerancia al dolor, ya que las fracturas antiguas se pueden descubrir en los bebés solo después de que se solicite una radiografía por una razón completamente diferente.
  • Altura. La altura es extremadamente variable, algunos pacientes tienen una altura casi normal y otros tienen una estatura significativamente baja.
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Complicaciones

Las complicaciones de un paciente con osteogénesis imperfecta incluyen:

  • Infecciones respiratorias. Las infecciones respiratorias repetidas pueden ser una complicación de la osteogénesis imperfecta grave.
  • Impresión basilar. La impresión basilar puede causar compresión del tronco encefálico y es una complicación neurológica importante en niños con osteogénesis imperfecta.
  • La hidrocefalia . La hidrocefalia puede comunicarse o no comunicarse y, a veces, requiere derivación de LCR.
  • Hemorragia cerebral. La hemorragia cerebral causada por un traumatismo del nacimiento es otra posible complicación.

Hallazgos de evaluación y diagnóstico

Los resultados de las pruebas de diagnóstico en personas con osteogénesis imperfecta son útiles para descartar otras enfermedades metabólicas óseas.

  • Análisis de síntesis de colágeno. El análisis de síntesis de colágeno se realiza cultivando fibroblastos dérmicos obtenidos durante la biopsia de piel .
  • Análisis de mutación de ADN prenatal. El análisis de mutación del ADN prenatal se puede realizar en embarazos con riesgo de osteogénesis imperfecta para analizar células de vellosidades coriónicas no cultivadas.
  • Densidad mineral del hueso. La densidad mineral ósea, medida con absorciometría radiográfica de energía dual, es generalmente baja en niños y adultos con osteogénesis imperfecta.
  • Radiografía. Las imágenes pueden revelar adelgazamiento de los huesos largos con cortezas delgadas o pueden revelar costillas rebordeadas, huesos anchos y numerosas fracturas con deformidades de los huesos largos.
  • Ecografía. La ecografía prenatal se puede utilizar para detectar anomalías en la longitud de las extremidades entre las 15 y 18 semanas de gestación.

Administración medica

Porque la osteogénesis imperfecta es una condición genética; no tiene cura.

  • Nutrición. La evaluación y el estado nutricional son fundamentales para garantizar una ingesta adecuada de calcio y vitamina D.
  • Trasplante de médula ósea en el útero. Se ha demostrado que el trasplante de médula ósea en el útero de la médula ósea adulta disminuye la letalidad perinatal.
  • Inhibición de RANKL. Un estudio preclínico demostró que la inhibición de RANKL mejora la densidad y algunas propiedades geométricas y biomecánicas del hueso de ratón oim / oim, pero no reduce la incidencia de fracturas en comparación con el placebo.

Terapia farmacológica

Los fármacos administrados a pacientes con osteogénesis imperfecta incluyen los siguientes:

  • Pamidronato IV. La administración cíclica de pamidronato intravenoso reduce la incidencia de fracturas y aumenta la densidad mineral ósea al tiempo que reduce los niveles de dolor y aumenta los niveles de energía.
  • Risedronato. Los bisfosfonatos orales como el risedronato pueden tener algún efecto en la reducción de fracturas en pacientes con osteogénesis imperfecta.

Manejo quirúrgico

La cirugía ortopédica es uno de los pilares del tratamiento de los pacientes con osteogénesis imperfecta.

  • Reemplazo de la varilla intramedular. En pacientes con huesos largos arqueados, el reemplazo de la barra intramedular puede mejorar la carga de peso y, por lo tanto, permitir que el niño camine en una etapa más temprana de lo que podría hacerlo de otra manera.
  • Cirugía de impresión basilar. Este procedimiento está reservado para casos con deficiencias neurológicas, especialmente aquellas causadas por compresión del tronco encefálico .
  • Corrección de la escoliosis . La corrección de la escoliosis puede ser difícil debido a la fragilidad ósea, pero la lesión por fusión espinal puede ser beneficiosa en pacientes con enfermedad grave.

La gestión de enfermería

La atención de los pacientes con osteogénesis imperfecta es multidisciplinar.

Evaluación de enfermería

La enfermera debe evaluar lo siguiente en un paciente con osteogénesis imperfecta:

  • Historia. Valorar la historia clínica del paciente ya que la osteogénesis imperfecta es un trastorno genético.
  • Evaluación fisica. La fractura es una ocurrencia común en un paciente con osteogénesis imperfecta y los síntomas se pueden detectar en un examen físico.
  • Valores de laboratorio. Los resultados de laboratorio pueden revelar la aparición de osteogénesis imperfecta.

Diagnóstico de enfermería

Según los datos de la evaluación, los principales diagnósticos de enfermería son:

Planificación y objetivos de la atención de enfermería

Artículo principal: 8 planes de atención de enfermería para fracturas

Los principales objetivos para el paciente con osteogénesis imperfecta incluyen:

  • Modifique el entorno como se indica para mejorar la seguridad.
  • Estar libre de lesiones.
  • Mostrar dientes sanos en buen estado.
  • Verbalizar y demostrar habilidades efectivas de higiene dental.
  • Realice el seguimiento de las referencias para la atención dental adecuada.
  • Incrementar la fuerza y ​​función de la parte del cuerpo afectada y / o compensadora.

Intervenciones de enfermería

La enfermera es responsable de lo siguiente:

  • Asesoramiento genetico. Ofrecer asesoramiento genético a los padres de un niño con osteogénesis imperfecta para que se pueda discutir el mosaicismo de la línea germinal, ya que este es el mecanismo responsable de algunos pacientes con la aparente nueva mutación dominante.
  • Dieta. Fomentar la ingesta adecuada de calcio, vitamina D y fósforo y asegurar un manejo calórico adecuado.
  • Actividad. Eduque a los padres sobre la posición del niño en la cuna y cómo manejar al niño evitando fracturas.

Evaluación

Los resultados esperados para el paciente incluyen:

  • Entorno modificado como se indica para mejorar la seguridad.
  • Libre de lesiones.
  • Mostró dientes sanos en buen estado.
  • Habilidades efectivas de higiene dental verbalizadas y demostradas.
  • Seguimiento de las referencias para la atención dental adecuada.
  • Mayor fuerza y ​​función de la parte del cuerpo afectada y / o compensadora.
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Pautas para el alta y el cuidado domiciliario

Las instrucciones de alta para el paciente y la familia incluyen:

  • Terapia física. La terapia debe estar dirigida a mejorar la movilidad articular y desarrollar la fuerza muscular .
  • Nutrición. Se deben implementar evaluaciones e intervenciones nutricionales periódicas.
  • Salud bucal. Los pacientes con osteogénesis imperfecta requieren una higiene bucal escrupulosa y un seguimiento frecuente con un odontopediatra familiarizado con el trastorno.

Pautas de documentación

El enfoque de la documentación debe incluir:

  • Factores de riesgo individuales, teniendo en cuenta los hallazgos físicos actuales.
  • Disponibilidad y uso de recursos.
  • Factores individuales que influyen en los problemas de dentición.
  • Descripción de la cavidad y las estructuras bucales.
  • Nivel de función, capacidad para participar en actividades específicas o deseadas.
  • Plan de cuidados.
  • Plan de enseñanza.
  • Respuestas individuales a intervenciones, docencia y acciones realizadas.
  • Logro o progreso hacia los resultados deseados.
  • Modificaciones al plan de cuidados.

Prueba de práctica: Osteogénesis imperfecta

Aquí hay algunas preguntas de práctica para esta guía de estudio. Visite nuestra página del banco de pruebas de enfermería para obtener más preguntas sobre la práctica de NCLEX .

1. La enfermera está enseñando a los padres de un recién nacido con osteogénesis imperfecta. La enfermera debe informar a los padres:

R. Que el bebé necesitará suplementos de calcio diarios.
B. Levantar al bebé por las nalgas al cambiarle el pañal.
C. Que la condición es temporal.
D. Que solo los huesos se ven afectados por la enfermedad.

1. Respuesta: B. Levantar al bebé por las nalgas cuando le cambia el pañal.

  • La opción A es incorrecta porque los niños con osteogénesis imperfecta tienen niveles normales de calcio y fósforo.
  • La opción C es incorrecta porque la condición no es temporal.
  • La opción D es incorrecta porque los dientes y la esclerótica también se ven afectados.

2. La enfermera de atención domiciliaria está visitando a un joven de 18 años con osteogénesis imperfecta. ¿Qué información obtenida en la visita causaría mayor preocupación? El paciente:

A. Le gusta jugar al fútbol.
B. Bebe varias bebidas carbonatadas al día.
C. Tiene dos hermanas con el rasgo de células falciformes.
D. Está tomando acetaminofén para controlar el dolor.

2. Respuesta: A. Le gusta jugar al fútbol.

El paciente con osteogénesis imperfecta tiene riesgo de sufrir fracturas patológicas y es probable que las experimente si participa en deportes de contacto.

  • Las opciones B, C y D no son factores de preocupación.

3. Un paciente presenta múltiples fracturas y esclerótica azul del ojo . La misma enfermedad en los bebés daría lugar a:

Una muerte.
B. A, C, D.
C. Fracturas.
D. Esclera azul.

3. Respuesta: B. A, C, D.

La muerte, las fracturas y la esclerótica azul pueden ocurrir en un paciente con osteogénesis imperfecta.

  • Opciones A, C, D: todas las opciones se pueden encontrar en un paciente con osteogénesis imperfecta.

4. ¿Qué trastorno óseo es causado por un defecto autosómico dominante en la síntesis de colágeno tipo 1?

A. Osteogénesis imperfecta.
B. Acondroplasia.
C. Osteopetrosis.
D. Osteomielitis.

4. Respuesta: A. Osteogénesis imperfecta.

La osteogénesis imperfecta puede ser causada por un defecto autosómico dominante en la síntesis de colágeno tipo 1.

  • Opción B: el gen FGFR3 le indica a su cuerpo que produzca una proteína necesaria para el crecimiento y el mantenimiento de los huesos. Las mutaciones en el gen FGFR3 hacen que la proteína sea hiperactiva. Esto interfiere con el desarrollo esquelético normal.
  • Opción C: la osteopetrosis, literalmente “hueso de piedra”, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol y enfermedad de Albers-Schönberg, es un trastorno hereditario extremadamente raro en el que los huesos se endurecen y se vuelven más densos , en contraste con afecciones más prevalentes como la  osteoporosis , en la que los huesos se vuelven menos densos y más frágiles, u osteomalacia , en la que los huesos se ablandan. La osteopetrosis puede hacer que los huesos se disuelvan y se rompan.
  • Opción D: la mayoría de los casos de osteomielitis son causados ​​por la bacteria estafilococo, un tipo de gérmenes que se encuentran comúnmente en la piel o en la nariz incluso de personas sanas.

5. ¿Qué fármaco reduce la incidencia de fracturas y aumenta la densidad mineral ósea, al tiempo que reduce los niveles de dolor y aumenta los niveles de energía?

A. Risedronato.
B. Gentamicina.
C. Tramadol .
D. Pamidronato.

5. Respuesta: D. Pamidronato.

La administración cíclica de pamidronato intravenoso reduce la incidencia de fracturas y aumenta la densidad mineral ósea al tiempo que reduce los niveles de dolor y aumenta los niveles de energía.

  • Opción A: los bifosfatos orales como el risedronato pueden tener algún efecto en la reducción de fracturas en pacientes con osteogénesis imperfecta.
  • Opción B: La gentamicina es un antibiótico que reduce los signos y síntomas de infección .
  • Opción C: Tramadol es un analgésico opioide que se usa para tratar el dolor moderado a moderadamente intenso .

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